کـلـیـنـیـک تخصـصـی
پوسـت، پیوند مو و لیزر

جستجو
Close this search box.

بیماری های پوستی شایع و نادر چیست؟

بیماری های پوستی شرایطی هستند که پوست را تحت تاثیر قرار می دهند. این بیماری ها ممکن است باعث بثورات، التهاب، خارش یا سایر تغییرات پوستی شوند که می تواند ژنتیکی و یا غیر ژنتیکی باشد برخی از عوامل در  سبک زندگی ممکن است باعث بروز بیماری های پوستی  شوند. درمان بیماری های پوستی ممکن است شامل سلول درمانی ،استفاده از  داروها، کرم ها، پمادها یا تغییر شیوه زندگی  باشد.
بیماری های پوستی

پوست بزرگترین اندامی  است که بدن را می پوشاند و از آن محافظت می کند. پوست دارای عملکردهای بسیاری می باشد  از جمله :

  • کمک به تعادل و بالانس مایعات بدن می نماید و از کم آبی بدن جلوگیری می کند .  
  • با کمک أعصاب به حس لامسه کمک می نماید .  
  • با کمک میکروبیوم طبیعی از ورود باکتری ها، ویروس ها و سایر عوامل بیماری زا  به بدن جلوگیری می نماید .  
  • سبب تثبیت دمای بدن می گردد .
  • سبب سنتز (تولید ) ویتامین D در پاسخ به قرار گرفتن در معرض نور خورشیدمی گردد .
  • بیماری های پوستی شامل تمام شرایطی است که می تواند عملکرد طبیعی پوست را دچار اختلال نموده آن را  تحریک یا ملتهب نماید . اغلب، بیماری های پوستی باعث ایجاد بثورات یا سایر تغییرات در ظاهر پوست می شود.

شایع ترین انواع بیماری های پوستی کدامند؟

برخی از بیماری های پوستی جزئی هستند. برخی دیگر علائم شدید ایجاد می کنند. برخی از شایع ترین بیماری های پوستی عبارتند از:

  • آکنه، فولیکول های مسدود شده پوست که منجر به تجمع چربی، باکتری و پوست مرده در منافذ پوست  می شود.
  • آلوپسی آره آتا،  سبب ریزش موها به صورت منطقه ای می گردد.  
  • درماتیت آتوپیک (اگزما)، که سبب خشک شدن  پوست و خارش که منجر به تورم، ترک خوردگی یا پوسته پوسته شدن می شود .
  • پسوریازیس، سبب پوسته ریزی می گردد که ممکن است پوست  متورم شده و شخص إحساس گرما کند.
  • سندرم یا پدیده رینود، کاهش دوره‌ای جریان خون در انگشتان، انگشتان پا یا سایر قسمت‌های بدن است که باعث بی‌حسی یا تغییر رنگ پوست می‌شود.
  • روزاسه سبب قرمزی پوست إحساس  برافروختگی،  ایجاد پوست ضخیم و جوش، معمولا روی پوست  صورتمی گردد .  سرطان پوست، رشد کنترل نشده سلول های غیر طبیعی پوست می باشد .
  • ویتیلیگو، لکه هایی از پوست که رنگدانه  خود را از دست می دهند و می تواند به صورت محدود یا پیشرونده در بدن بیمار باشد .

ویتیلیگو یا برص پوست
ویتیلیگو یا برص پوست

برخی از انواع بیماری های پوستی نادر کدامند؟

بسیاری از بیماری های پوستی نادر ژنتیکی هستند، به این معنی که بیمار و فرد مبتلا  ٓژن بیماری را به ارث برده است . برخی از بیماری های پوستی نادر عبارتند از:

خارش اکتینیک (AP)، بثورات خارش دار در پاسخ به قرار گرفتن در معرض نور خورشید.

آرژیریا، تغییر در رنگ پوست به دلیل تجمع نقره در بدن بیمار.

کرومهیدروزیس، عرق رنگی.

اپیدرمولایزیس بولوزا، یک اختلال بافت همبند که باعث ایجاد پوستی شکننده می شود که به راحتی تاول می زند و پاره می شود.

ایکتیوز هارلکین، تکه های ضخیم و سخت روی پوست که در بدو تولد وجود دارند. ایکتیوزنوع لایه‌ای، لایه‌ای مومی شکل که در هفته‌های اول تولد ریزش می‌کند و پوست فلس‌دار و قرمز را نشان می‌دهد.

Necrobiosis lipoidica، بثورات در قسمت تحتانی پاها که می تواند به زخم تبدیل شده و در برخی موارد سبب نکروزیس گردد .

برخی از بیماری های پوستی شامل گروهی از بیماری ها بر أساس نقص در سیستم ایمنی بدن فرد می باشد که می تواند جنبه ژنتیکی و یا غیر ژنتیکی( در اثر استفاده از برخی داروها برای درمان بیماری خاص باشد که سبب ایجاد مشکلات پوستی می گردد) . خودایمنی و  بی تنظیمی سیستم ایمنی  به بروز  بسیاری از بیماری‌های پوستی کمک می‌کند، مانند:

  • اسکلروز سیستمیک
  • درماتومیوزیت
  • پسوریازیس
  • ویتیلیگو
  • آلوپسی آره آتا
  • لیکن اسکلروزوس
  • درماتومیوزیت
  • پاپول گاترون
  • ویتیلیگوی موضعی
  • لیکن اسکلروزوس خارج دستگاه  تناسلی

پسوریازیس
پسوریازیس

برخی از عوامل در  سبک زندگی می تواند منجر به ایجاد یک بیماری پوستی شود. شرایط بهداشتی زمینه ای ممکن است روی پوست نیز تأثیر بگذارد. علل شایع بیماری های پوستی عبارتند از:

  • باکتری هایی که در منافذ یا فولیکول های موبه دام افتاده اند.
  • شرایطی که تیروئید، کلیه ها یا سیستم ایمنی را تحت تاثیر قرار می دهد.
  • تماس با محرک های محیطی، مانند آلرژن ها یا  تماس با پوست فرد دیگر.
  • قارچ یا انگلی که روی پوست مستقر می گردد  وبه زندگی خود بر روی پوست میزبان  ادامه می دهد .
  • داروها، مانند داروهایی که بیماری التهابی روده (IBD) را درمان می کنند( داروهای کنترل کننده سیستم ایمنی).
  • ویروس ها.
  • دیابت.
  • آفتاب

علائم بیماری های پوستی چیست؟

 علائم بیماری پوستی بسته به شرایطی بدنی افراد  به میزان قابل توجهی متفاوت است. تغییرات پوستی همیشه به دلیل بیماری های پوستی نیست.  ممکن است به دلایل آسیب های موقت به پوست ایجاد گردند و حالت نرمال پوست را تغییر داده و با برطرف شدن عامل آسیب برطرف گردد حتی ممکن است در خیلی از موارد نیاز به درمان دارویی نباشد به عنوان مثال، ممکن است در اثر پوشیدن کفش های نامناسب پوست پا  دچار تاول شود. با این حال، زمانی که تغییرات پوستی بدون هیچ دلیل شناخته شده ای ظاهر می شوند، ممکن است به یک بیماری زمینه ای مرتبط باشند. به طور کلی، بیماری های پوستی ممکن است باعث عوامل زیر شوند :

  • لکه های پوستی تغییر رنگ داده شده (پیگمانتاسیون غیر طبیعی).
  • پوسته ریزی ,خشک شدن پوست  و یا ایجاد زبری در پوست .
  • زخم ها،
  • ضایعات یا ایجاد  زخم های باز.
  • لایه برداری پوست.
  • بثورات، احتمالاً همراه با خارش یا درد.
  • برجستگی های قرمز، سفید یا پر از چرک

بیماری پوستی چگونه تشخیص داده می شود؟

 اغلب، پزشک متخصص پوست  می تواند یک بیماری پوستی را با معاینه حضوری از پوست – ارزیابی ناحیه ی آسیب دیده   وسبقه پزشکی بیمار تشخیص دهد. اگر ویزیت کردن سبب ایجاد شک وشبه در تشخیص بیماری پوستی گردد  پزشک متخصص پوست ممکن است از تست هایی مانند:

  • بیوپسی، برداشتن یک قطعه کوچک از پوست برای بررسی زیر میکروسکوپ.
  • کشت، نمونه برداری از پوست برای آزمایش باکتری، قارچ یا ویروس.
  • تست چسب پوستی، استفاده از مقادیر کمی از مواد برای آزمایش واکنش های آلرژیک.
  • معاینه نوری با استفاده از نور ماوراء بنفش (UV) برای مشاهده واضح تر رنگدانه پوست.
  • دیاسکوپی، فشار دادن یک اسلاید میکروسکوپ روی یک تکه پوستی برای دیدن اینکه آیا رنگ پوست تغییر می کند یا خیر.
  • درموسکوپی، با استفاده از یک دستگاه دستی به نام درماتوسکوپ برای تشخیص ضایعات پوستی.
  • تست Tzanck، بررسی مایع یک تاول برای بررسی هرپس سیمپلکس یا هرپس زوستر.
باور غلط درباره لکه‌های پوستی
لکه‌های پوستی

بیماری های پوستی چگونه درمان می شوند؟

 بسیاری از بیماری های پوستی به خوبی به درمان پاسخ می دهند. بسته به شرایط، یک درماتولوژیست  (پزشک متخصص پوست) ممکن است درمان های زیر را بسته به نوع بیماری پوستی توصیه نمایند از جمله  :

  • آنتی بیوتیک ها.
  • آنتی هیستامین ها.
  • لایه برداری پوست با لیزر.
  • کرم ها، پمادها یا ژل های دارویی.
  • مرطوب کننده ها .
  • داروهای خوراکی.
  • تزریق استروئید.
  • روش های جراحی

دارو

همچنین می‌توان علائم بیماری‌های پوستی را با ایجاد تغییراتی در سبک زندگی کاهش داد:

  • ممکن است پزشک متخصص پوست استفاده از برخی مواد غذایی را جهت کاهش علایم و درمان بیماری پوستی برای بیمار محدود یا قدغن نماید   مانند  مصرف برخی مواد غذایی مانند شکر یا لبنیات.
  • مدیریت استرس
  • رعایت بهداشت ، از جمله مراقبت مناسب از پوست
  • جلوگیری از  مصرف زیاد الکل و سیگار

آیا شرایطی وجود دارد که فرد  را در معرض خطر ابتلا به بیماری پوستی قرار دهد؟

برخی از شرایط سلامتی می توانند شانس ابتلا به بیماری پوستی را افزایش دهند. در صورتی که موارد زیر وجود داشته باشد ، ممکن است به احتمال زیاد تغییرات یا علائم پوستی نیز ایجاد گردد :

  • دیابت: افراد مبتلا به دیابت ممکن است در بهبود زخم، به ویژه در پاهای خود، مشکل داشته باشند.
  • بیماری التهابی روده (IBD): برخی از داروهای IBD می توانند منجر به مشکلات پوستی مانند ویتیلیگو یا اگزما شوند.
  • لوپوس: این بیماری مزمن می تواند منجر به التهاب و مشکلات پوستی مانند بثورات، زخم ها یا لکه های پوستی و پوست پوست شدن  گردد .
  • تغییرات پوستی همچنین می تواند نتیجه بارداری، استرس یا تغییرات هورمونی باشد. به عنوان مثال، ملاسما یک بیماری پوستی شایع است که بیشتر زنان باردار را درگیر می کند. مواردی مانند آلوپسی آره آتا، آکنه، پدیده رینود یا روزاسه ممکن است زمانی که استرس دارید بدتر شوند.
اگزما
اگزما

چگونه می توان از بیماری های پوستی شایع پیشگیری کرد ؟

برخی از بیماری های پوستی قابل پیشگیری نیستند. به عنوان مثال، هیچ راهی برای تغییر ژنتیک یا جلوگیری از یک اختلال خود ایمنی وجود ندارد. می توان برای جلوگیری از بیماری های پوستی مسری یا عفونی اقدامات لازم را انجام داد. از آفتاب سوختگی و سایر آسیب های ناشی از نور خورشید اجتناب کرد.

آیا بیماری های پوستی ممکن است پس از درمان عود  کنند؟

بسیاری از بیماری های پوستی مزمن هستند. درمان می تواند علائم را کاهش دهد، اما ممکن است نیاز به ادامه دارو یا سایر درمان ها برای جلوگیری از بروز علائم باشد . برخی از بیماری های پوستی بدون درمان از بین می روند. همچنین ممکن است دوره های بهبودی (ماه ها یا سال ها بدون علامت) باشد اما پس از مدت زمانی دوباره عود نماید .به همین دلیل افرادی که دچار بیماری های پوستی هستند باید از پزشک خود بپرسند  که چه مدت یکبار تحت ویزیت قرار گیرند و فالوآپ شوند.

بیماری های نادر پوستی کدامند ؟

بیماری های پوستی در بین افراد در هر سنی رایج است. برخی از بیماری های پوستی مانند کراتوز پیلاریس یا پسوریازیس سالانه میلیون ها افراد در سراسر جهان  تحت تاثیر قرار می دهد به طور معمول، اختلالات پوستی به راحتی قابل درمان هستند یا به قدری خفیف هستند که اصلاً نیازی به درمان ندارند. با این حال، برخی از بیماری های پوستی وجود دارد که آنقدر نادر و شدید هستند که نیاز به درمان های پزشکی تخصصی دارند در این قسمت  از مقاله به ۱۰ بیماری نادر پوستی بیماری پوستی  پرداخته شده است که شاید تا به حال نام آنها را شنیده نشده باشد.

Argyria -1  بیماری آرگیریا یا آرگیروزیس:

آرگیریا یک اختلال پوستی نادر است که باعث تغییر رنگ پوست به رنگ آبی یا خاکستری می شود. علت را می توان به قرار گرفتن بیش از حد در معرض نقره نسبت داد. اگر فردی مقدار زیادی نقره مصرف کند یا برای مدت طولانی در معرض مقادیر کمی نقره قرار گیرد، ذرات نقره می توانند در پوست رسوب کنند و پوست و غشاهای مخاطی را به خاکستری مایل به آبی یا خاکستری لکه دار تبدیل کند.

Argyria

این بیماری کشنده  نمی باشد  اما تهدید کننده است، تغییر رنگ پوست می تواند چالش هایی را در زندگی روزمره بیمار  ایجاد کند.  تغییر رنگدانه پوست دائمی و تقریبا غیر قابل درمان است. شیوع آرگیریا ناشناخته است.

علائم بیماری آرگیریا :

علامت اصلی آرگیریا، پوست آبی مایل به خاکستری، فلزی رنگ ، یا خاکستری مایل به  رنگ تخته سنگ است. این بیماری معمولاً با تغییر رنگ به شکل  خاکستری قهوه ای لثه شروع می شود که بعداً پیشرفت می کند و مناطق وسیعی از پوست را درگیر می کند.

علائم دیگر آرگیریا عبارتند از:

ناخن‌ها، غشاهای ملتحمه و غشاهای مخاطی ممکن است پرپیگمانته شوند (زمانی که لکه‌های پوست نسبت به بقیه تیره‌تر می‌شوند) هایپرپیگمانتاسیون بیشتر در نواحی در معرض آفتاب مانند صورت (به ویژه پیشانی و بینی)، گردن، بازوها و دست ها آشکار می شود. به طور معمول، میزان تغییر رنگدانه در پوست به میزان نقره در بدن بستگی دارد و ممکن است زمان زیادی طول بکشد تا علائم ظاهر شوند.

عوامل خطر آرگیریا:

 بزرگترین عامل خطر، فراوانی نقره در بدن است. قرار گرفتن در معرض نقره می تواند از طریق قرار گرفتن در معرض شغلی مانند کارگران درگیر در استخراج نقره، مصرف داروهای حاوی نمک نقره مانند قطره های چشمی، استفاده از مکمل های نقره کلوئیدی مانند مکمل های آرتریت و دیابت، و در طی برخی از روش های جراحی و دندانپزشکی شامل بخیه های نقره و  پرکردن دندان صورت گیرد.

درمان آرگیریا ؛

هیچ درمانی برای آرگیریا وجود ندارد، اما برخی از گزینه های درمانی برای مبتلایان به این اختلال در دسترس هستند. برای کمک به کاهش رنگدانه‌های پوست، استفاده از درمان هیدروکینون 5 درصد می‌تواند به کاهش میزان نقره در پوست کمک کند و آن را کمتر آبی یا خاکستری نشان دهد. لیزر درمانی نیز به عنوان یک گزینه مناسب برای درمان بیماری مورد بررسی قرار گرفته است.

2- Morgellons مورجلن :

 بیماری مورجلن یک اختلال پوستی غیرشایع است که به صورت زخم‌های پوستی یا شبیه مواد نخ مانندی که از پوست بیرون امده  ، ظاهر می‌شود. این بیماری پوستی باعث می شود که فرد احساس کند حشرات در رو یا زیر پوست او در نزدیکی منطقه مورد نظر  حرکت می  نمایند . اغلب به عنوان یک اختلال روانی اشتباه گرفته می شود شیوع بیماری مورژلون 3.65 مورد در هر 100000 نفر است.

Morgellons

این داده‌ها توسط مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) طی مطالعه‌ای با 3.2 میلیون شرکت‌کننده جمع‌آوری شد، نه داده‌هایی که از جمعیت عمومی در رابطه با بروز مورجلن گرفته شده بود.

علائم بیماری مورجلن :

علائم اصلی مورجلن ها بثورات پوستی همراه با زخم هایی است که با رنگ های مختلف از پوست خارج می شوند و احساس گاز گرفتن و خزیدن دارند. مورجلن ها می توانند علائم مختلفی را ایجاد کنند، از جمله:

  • خارش شدید در ناحیه آسیب دیده
  • اختلالات بینایی وزوز گوش
  • زخم های پوستی دردناک
  • ضربان قلب نامنظم
  • ضربان نبض بالا
  • تنگی نفس بدون دلیل
  • سرفه کردن
  • خستگی مزمن
  • مشکل در تمرکز
  • از دست دادن حافظه کوتاه مدت
  • درد عضلانی اسکلتی فیبرومیالژیا

عوامل خطر:

 مشخص نیست علت دقیق این اختلال پوستی چیست. تحقیقات نشان داده است که بیماری مورجلن در واقع می تواند یک بیماری منتقله از کنه باشد و با بیماری لایم مرتبط است. بنیاد تحقیقات مورجلنز ارتباطی با سه پاتوژن باکتریایی دیگر شناسایی کرده است از جمله :

Chlamydophila pneumonia ، گونه Babesia، و گونه Borrelia موارد مربوط به عفونت اندک است، با این حال، و هیچ مدرکی وجود ندارد که این باکتری ها به طور مستقیم باعث بیماری مورجلن می شوند. یک مطالعه توسط CDC به این نتیجه رسید که این الیاف عمدتاً از پارچه‌هایی مانند پنبه مشتق شده‌اند و این بیماری با کاهش قابل‌توجه کیفیت زندگی مرتبط است.

درمان بیماری مورجلن :

به طور معمول دو دوره درمان متفاوت وجود دارد، بسته به آنچه که پزشک فکر می کند باعث اختلال پوستی شده است. برای کسانی که مشکوک به عفونت هستند، مانند عفونت باکتریایی ناشی از نیش کنه، درمان معمولا با یک دور آنتی بیوتیک انجام می شود. مورژلون ها ممکن است با داروهای ضد روان پریشی نیز درمان شوند.

3. Erythropoietic Protoporphyria اریتروپوئیتیک پروتوپورفیری (EPP):

 یک اختلال پوستی ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که باعث کمبود آنزیم پروتوپورفیرین IX می‌شود.  که سبب تجمع پروتئین‌های پروتوپورفیرین می‌شود که این امر  باعث می‌شود پوست در برابر قرار گرفتن در معرض نور خورشید بسیار آسیب‌پذیر شود. تصور می شود که این بیماری تنها در یک نفر از هر 75000 تا یک نفر از هر 200000 نفر در اروپا رخ دهد. خطر ابتلا به EPP تقریباً یک در 10 برای فرزندان  در والدین مبتلا است.

Erythropoietic Protoporphyria

علائم بیماری اریتروپوئیتیک پروتوپورفیری  (EPP):

در مواجهه با نور خورشید باعث ایجاد درد پوستی می شود که اغلب در بالای دست ها و پاها، صورت و گوش ها قرار می گیرد. درد می تواند شدید باشد و روزهای بعد از قرار گرفتن در معرض آفتاب ادامه یابد. تغییرات قابل مشاهده در بیشتر موارد خفیف هستند. علائم دیگری که می تواند پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید در افراد مبتلا به EPP رخ دهد عبارتند از:

 سرخی- تورم -تاول زدن- پوسته شدن .علائم EPP در عرض یک روز از بین می روند و به طور کلی منجر به آسیب دائمی نمی شوند. علائم در تابستان و آب و هوای آفتابی بدتر است. در طول سال‌ها، پوست پشت دست‌ها و گونه‌ها می‌تواند کمی ضخیم‌تر شود و زخم‌های حفره‌دار ظریفی داشته باشد. افراد مبتلا به EPP نیز به دلیل مقادیر بالای پروتئین پروتوپورفیرین در خون در معرض خطر ابتلا به آسیب کبدی هستند.

عوامل خطر:

 بزرگترین عامل خطر، جهش های ژنتیکی ژن های خاص مانند ژن فروکلاتاز یا ژن دلتا آمینولاوولینیک اسید سنتاز-2 است. (ferrochelatase gene or the delta-aminolaevulinic acid synthase-2 gene)

 این جهش ها به ارث می رسند. کودکان و نوزادان در اوایل زندگی با قرار گرفتن در معرض نور خورشید علائمی از خود بروز می دهند. در موارد بسیار نادرEPP، گزارش شده است که توسط میلودیسپلازی یا لوسمی میلوئید ایجاد شده است. درمان بیماری  EPP :

هیچ درمانی برای EPP وجود ندارد، بنابراین درمان معمولاً بر کنترل علائم متمرکز است. نوردرمانی UVB  محتوای ملانین را در پوست افزایش می دهد و باعث ضخیم شدن پوست می شود تا سطحی از محافظت در برابر نور خورشید را فراهم نماید. آنتی اکسیدان های خوراکی مانند بتاکاروتن، عصاره Polypodium leucotomas، وارفارین و N-استیل سیستئین استفاده شده است، اما شواهدی از آنها پشتیبانی نمی شود. از مصرف مکمل آهن باید اجتناب شود زیرا آهن می تواند حساسیت به نور را در EPP افزایش دهد. گزارش شده است که آفاملانوتید برای EPP موثر است. این دارو برای درمان EPP تحت تایید شده است. افراد مبتلا به EPP که بیماری کبدی نیز دارند نیاز به درمان پزشکی تخصصی و احتمالا پیوند کبد دارند.

Harlequin Ichthyosis -4 هارلکین ایکتیوز:

 ایکتیوز هارلکین یک اختلال ژنتیکی است که با ضخیم شدن پوست بیشتر قسمت های بدن در بدو تولد مشخص می شود. صفحات الماسی شکلی که روی پوست ایجاد می‌شوند با ترک‌هایی از هم جدا می‌شوند و می‌توانند بر پلک‌ها، دهان، گوش‌ها، بینی تأثیر بگذارند و باعث محدودیت حرکت در دست‌ها و پاها شوند.

Harlequin Ichthyosis

در موارد جدی، حرکت قفسه سینه می تواند محدود شود که می تواند منجر به مشکلات تنفسی و نارسایی تنفسی شود. ناهنجاری های پوستی مرتبط با ایکتیوز هارلکین کنترل از دست دادن آب، تنظیم دمای بدن و مبارزه را برای نوزادان مبتلا دشوارتر می کند. عفونت ها این عارضه از هر 500000 نوزادی که هر سال در ایالات متحده متولد می شود، یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم  بیماری هارلکین ایکتیوز:

 افراد مبتلا به این اختلال پوستی دارای پوست بسیار ضخیم با صفحات بزرگ و براق از پوسته هایپرکراتوز (ضخیم شدن لایه بیرونی پوست) و اریتماتوز عمیق (قرمز)  در پوسته ها هستند.

علائم دیگر این بیماری  عبارتند از:

  • اکتروپیون شدید (چرخش پلک به بیرون)
  • بینی رشد  نیافته، سوراخ های بینی مسدود شده است
  • گوش‌های کوچک و شنوایی  ضعیف، مجرای شنوایی خارجی  ممکن است توسط فلس پوستی  مسدود شود.
  • اکلابیوم (لب ها به سمت بیرون می چرخند)
  • هیپوپلازی (توسعه نیافتگی بافت ها یا اندام ها)
  • انگشتان اضافی در دست و پا

عوامل خطر ایکتیوز هارلکین از طریق ژن‌های اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، بنابراین بزرگترین عامل خطر، تولد از هر دو والدینی است که دارای ژن آسیب‌دیده هستند. اگر هر دو والدین این ژن را منتقل کنند، احتمال ابتلا به یک اختلال پوستی نادر 25٪ است. اگر فقط یکی از والدین این ژن را داشته باشد، بعید است که این بیماری ایجاد شود. با این حال، فرد ناقل می شود و هنوز هم می تواند به فرزندان آینده  او منتقل شود.

درمان بیماری هارلکین ایکتیوز:

هیچ درمانی برای این اختلال پوستی وجود ندارد، بنابراین درمان های این بیماری  بر محافظت از پوست و جلوگیری از عفونت ها تمرکزیافته  است. لایه بیرونی ضخیم صفحه مانند  در پوست در نهایت در بدو تولد از بین می رود  و لایه برداری می شود و لایه های داخلی آسیب پذیر پوست در معرض قرار می گیرد. درمان آنتی بیوتیکی برای پیشگیری یا درمان عفونت در این زمان لازم است. ترمیم کننده و  پمادهای مرطوب کننده  ، به ویژه آنهایی که حاوی اوره، اسید سالیسیلیک یا آلفا هیدروکسی اسید هستند، زمانی که بعد از استحمام در حالی که پوست هنوز مرطوب است استفاده می شوند و  موثر هستند.  درمان  عفونت باکتریایی ثانویه زودهنگام با رتینوئیدهای خوراکی نشان داده است که شقاق های پوستی را بهبود می بخشد، پوسته های صفحه مانند را نرم یا از بین می برد و  آن را بهبود می بخشد.

5 Ichthyosis Vulgaris ایکتیوز ولگاریس :

ایکتیوز ولگاریس، همچنین به عنوان بیماری فلس ماهی شناخته می شود، یک بیماری پوستی ژنتیکی است که باعث می شود پوست نتواند سلول های مرده پوست را به درستی از بین ببرد. اگرچه اکثر موارد خفیف هستند و با تجمع سلول‌های خشک و مرده پوست در یک ناحیه خاص از بدن ظاهر می‌شوند، برخی موارد شدیدتر می‌توانند فضاهای بزرگ‌تری را پوشش دهند. این بیماری معمولاً در یک نفر از هر 250 نفر رخ می دهد و نزدیک به 95٪ از کل موارد ایکتیوز را تشکیل می دهد.

Ichthyosis Vulgaris

علائم بیماری  ایکتیوز ولگاریس:

بیماری فلس ماهی را می توان در هر قسمتی از بدن یافت و علائم آن در آب و هوای گرم و مرطوب کمتر است. علائم اغلب پس از حدود دو ماه تولد و معمولاً قبل از سن 5 سالگی ظاهر می شوند. علائم ممکن است تا بلوغ بدتر شود و گاهی با افزایش سن بهبود می یابد.

علائم اصلی این   بیماری عبارتند از:

خشکی  کف دست و کف پا

پیلاریس کراتوز  (خطوط برجسته پوست) کف دست و پا

 درماتیت آتوپیک در 50 درصد از افراد مبتلا به ایکتیوز ولگاریس وجود دارد (و 8 درصد از مبتلایان به اگزمای آتوپیک دارای ویژگی های ایکتیوز ولگاریس هستند). همچنین خطر ابتلا به آسم، رینیت و آلرژی غذایی افزایش می یابد.

عوامل خطر :

خطر اصلی تولد از یک یا هر دو والدین دارای ژن  بیماری است. فقط یکی از والدین باید جهش ژنی را داشته باشد تا کودک به این بیماری مبتلا شود، و این یکی از شایع ترین بیماری های پوستی نادر ژنتیکی  است که از والد به ارث می رسد. بزرگسالان همچنین در صورت ابتلا به سرطان، نارسایی کلیه یا بیماری تیروئید می توانند به این بیماری مبتلا شوند. همچنین در افرادی که از داروهای خاص استفاده می‌کنند، دیده شده است

درمان بیماری ایکتیوز ولگاریس:

 از آنجایی که هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، گزینه های درمانی برای کمک به مقابله و مدیریت بیماری طراحی شده اند.

 درمان ها عبارتند از:

  • لایه برداری و  استفاده منظم از لوسیون های حاوی پروپیلن گلیکول
  • حمام آب و نمک
  • استفاده  از کرم ها یا لوسیون های حاوی اسید سالیسیلیک، اسید گلیکولیک، اسید لاکتیک یا اوره برای لایه برداری و مرطوب کردن پوست
  • رتینوئیدهای خوراکی برای موارد شدید

 Elastoderma -6 الاستودرما:

 الاستودرما یک اختلال پوستی نادر است که باعث کاهش استحکام  شدید پوست می شود. این بیماری  می تواند هر ناحیه ای از بدن را تحت تاثیر قرار دهد، اما بیشتر در پوست گردن، آرنج و زانو دیده می شود. علت این بیماری ناشناخته است و اغلب در افرادی که سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند رخ می دهد.

Elastoderma

علائم بیماری الاستودرما:

علامت اصلی الاستودرمی شل شدن پوست و از بین رفتن استحکام پوست  است که  سبب افتادگی یا آویزان شدن پوست می شود . پوست کشسانی ندارد و اغلب  سبب چین و چروک می شود .

علائم دیگر عبارتند از:

ناتوانی بافت پوست در به‌دست آوردن شکل اولیه‌اش پس از تغییر شکل

ندول های پوستی

پاپول های پوستی

افزایش حساسیت به صدا، طعم، بو یا لمس (هیپراستزیا)

اکثر افراد مبتلا به بیماری پوستی یک یا چند علامت خواهند داشت. اگزما و عفونت های باکتریایی در لایه بالایی پوست نیز در افراد مبتلا به الاستودرمی مشاهده شده است.

عوامل خطر

علت الاستودرمی تا حد زیادی ناشناخته است. تصور می شود که زمانی رخ می دهد که الاستین بیش از حد در ناحیه خاصی از پوست تولید شود. الاستین پروتئینی است که جزء حیاتی پوست و سایر بافت های همبند در سراسر بدن است. مشخص نیست که چه چیزی باعث این افزایش الاستین در افراد مبتلا به این بیماری می شود

درمان بیماری الاستودرما:

هیچ درمان شناخته شده ای برای الاستودرما وجود ندارد. برخی از موارد با برش جراحی (برداشتن پوست آسیب دیده) درمان شده اند، اما شلی بیش از حد پوست اغلب پس از جراحی بازمی گردد.

7- Interstitial Granulomatous Dermatitis درماتیت گرانولوماتوز :

درماتیت گرانولوماتوز بینابینی (IGD) یک اختلال پوستی نادر است که به عنوان الگوی خاصی از التهاب روی پوست ظاهر می شود که معمولاً به عنوان علامتی شبیه  طناب توصیف می شود. اغلب در افراد مبتلا به اختلالات خودایمنی یافت می‌شود و معمولاً در موارد اولیه سندرم بلاو در دوران کودکی دیده می‌شود. IGD اغلب در کنار سایر بیماری‌های خودایمنی، عمدتاً آرتریت روماتوئید رخ می‌دهد. تصور می‌شود که تنها 53 مورد در سال 2019 گزارش شده است.

Interstitial Granulomatous Dermatitis

علائم بیماری درماتیت گرانولوماتوز:

علائم اصلی IGD یک بثورات ملتهب  تظاهر می نماید ، اما علائم دیگری نیز وجود دارد، از جمله:

  • لکه های قرمز ، پاپول ها و پلاک ها
  • ضایعاتی  گرد مانند یا به صورت  حلقوی
  • ضایعات به شکل وکس مانند  می شوند و از بین می روند و ممکن است از نظر اندازه و شکل در طول زمان  متفاوت باشند
  • خارش خفیف یا احساس سوزش
  • ضایعات به طور متقارن روی بدن  ایجاد  می شوند، اما اندام های پروگزیمال نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.
  • این عارضه بیشتر در زنان میانسال مشاهده شده است .

عوامل خطر:

علت دقیق IGD ناشناخته است، اما این وضعیت با سایر بیماری های خود ایمنی همراه است. تحقیقات نشان داده است که این یک شکل پوستی آرتریت روماتوئید است

سایر شرایطی که با IGD مرتبط شده اند عبارتند از:

  • سایر اشکال آرتریت
  • لوپوس اریتماتوز
  • سندرم آنتی فسفولیپید
  • سندرم چرگ اشتراوس
  • تیروئیدیت
  • ویتیلیگو
  • IGD همچنین با برخی از انواع سرطان از جمله لوسمی، لنفوم، سرطان سینه، کارسینوم سلول هیپوسکواموس و نئوپلازی آندومتر مرتبط است.
  • داروهای مختلف، به ویژه مسدود کننده های کانال کلسیم، عوامل کاهش دهنده چربی، مهارکننده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین، آنتی هیستامین ها، ضد تشنج ها و داروهای ضد افسردگی با IGD مرتبط هستند.
  • عوامل ضد TNF مانند اتانرسپت، اینفلیکسیماب و آدالیموماب نیز با IGD مرتبط هستند.

درمان بیماری درماتیت گرانولوماتوز:

رفتار گزینه های درمانی برای این بیماری معمولاً استروئیدهای موضعی یا هیدروکسی کلروکین هستند. یک گزارش موردی نشان داد که IGD مرتبط با RA با موفقیت با اتانرسپت) (etanercept درمان شد، که ضایعات پوستی را برطرف کرد، که نشان می‌دهد آنتی‌بادی‌های ضد TNF ممکن است از نظر بالینی برای درمان IGD مؤثر باشند.

 Pemphigus -8 پمفیگوس:

 پمفیگوس یک بیماری پوستی خود ایمنی است یا به عبارتی از نوع بیماری های اتوایمیون می باشد .  که باعث ایجاد تاول و زخم روی پوست، در دهان یا گلو و یا در ناحیه تناسلی می شود. نوع پمفیگوس به محل تشکیل تاول ها بستگی دارد و برخی از آنها در صورت عدم درمان کشنده هستند.

Pemphigus

افراد مسن معمولاً به این عارضه مبتلا هستند، اما می تواند افراد را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد. تحقیقات نشان داده است که شیوع پمفیگوس در ایالات متحده بسیار کم است و تنها 5.2 مورد در هر 100000 بزرگسال است. شیوع  بیماری با بالا رفتن  سن افزایش می یابد  به دلیل آن که با افزایش سن سیستم ایمنی بدن ضعیف می شود . نرخ توزیع بیماری در زنان و مردان یکسان گزارش شده است .  و مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند .

علائم بیماری پمفیگوس:

علامت اصلی پمفیگوس تاول های روی پوست است که پاره می شوند و به زخم های باز تبدیل می شوند. تاول ها می توانند به طور ناگهانی ظاهر شوند و پخش شوند و ممکن است سال ها باقی بمانند. زخم ها به آرامی بهبود می یابند و پس از بهبودی به یک نقطه تیره  تبدیل می شوند. پمفیگوس ولگاریس (70٪ از تمام موارد پمفیگوس) از دهان شروع می شود و سپس در پوست یا ناحیه تناسلی ایجاد می شود. پمفیگوس ناشی از مصرف برخی از  دارو  ها نیز وجود دارد که  شامل همین علایم است. در نتیجه مصرف برخی داروها سایر علائم پمفیگوس می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • سوزش پوست
  • مشکلات ناخن
  • درد
  • خستگی
  • ضعف
  • حساسیت به نور
  • مشکلات چشمی

عوامل خطر :

پمفیگوس در افراد مدیترانه‌ای تبار شایع‌تر است. عوامل دیگری که ممکن است احتمال ابتلا به پمفیگوس را افزایش دهند عبارتند از:

سابقه خانوادگی پمفیگوس

 سابقه بیماری های خود ایمنی مانند میاستنی گراویس، لوپوس اریتماتوز سیستمیک یا تیموما

 استفاده منظم از برخی داروها:

 عوامل کیلاتور مانند پنی‌سیلامین،

مهارکننده‌های ACE،

داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs)، مانند آسپرین، آنتی‌بیوتیک‌ها مانند پنی سیلین،

داروهای ضد تشنج مانند فنوباربیتال و تیول‌ها.

درمان بیماری پمفیگوس :

هیچ درمانی برای  بیماری پمفیگوس وجود ندارد، اما برخی از گزینه های درمانی برای کمک به کنترل این بیماری و جلوگیری از عفونت تاول ها وجود دارد. اگر این بیماری به دلیل استفاده منظم از یک دارو باشد، قطع دوره درمان دارویی می تواند برای کمک به بهبودی کافی باشد. در غیر این صورت، درمان معمولاً از طریق دارو، مراقبت از زخم و تغییر سبک زندگی انجام می شود. زخم ها به طور مشابه با سوختگی های شدید درمان می شوند. آنها  ابتدا تمیز می شوند و از آلودگی بیشتر محافظت می شوند. داروهای آنتی بیوتیکی نیز برای جلوگیری از عفونت روی زخم ها اعمال و استفاده  می شود.

برخی از داروهای مورد استفاده برای کمک به کنترل علائم عبارتند از:

  • کورتیکواستروئیدها
  • استروئیدهای موضعی
  • داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی
  • آنتی بیوتیک ها
  • دهانشویه دارویی
  • ایمونوگلوبولین IV
  • رژیم های غذایی نرم (ممکن است تا زمان بهبودی ضایعات کمک کنند. برخی از غذاها از جمله سیر، پیاز و تره فرنگی ممکن است باعث شروع زخم های بیشتری شوند. همچنین از غذاهایی که می توانند باعث تحریک در دهان شوند، مانند غذاهای حاوی اسید زیاد، تند یا سفت  باید خودداری کرد.)

Hidradenitis Suppurativa-9 هیدرادنیتیس سوپراتیوا:

 هیدرادنیتیس سوپراتیوا یک بیماری التهابی مزمن است که باعث ایجاد برجستگی های کوچک و دردناک در بسیاری از قسمت های بدن از جمله زیر بغل، کشاله ران، باسن، بالای ران ها و سینه ها می شود. این وضعیت معمولاً در حوالی بلوغ رخ می دهد. شیوع آن 88 مورد در هر 100000 نفر در ایالات متحده است. نرخ توزیع این بیماری در بین زنان و مردان یکسان نمی باشد و این بیماری در زنان سه برابر بیشتر از مردان است.

Hidradenitis Suppurativa

علائم بیماری هیدرادنیتیس سوپراتیوا:

شایع ترین علامت این بیماری، برآمدگی هایی  است که به نظر می رسد جوش است. علائم دیگر عبارتند از:

پاپول ها و ندول های سفت دردناک.

 پوسچول، کیست و آبسه.

 تخلیه سینوس ها که ضایعات التهابی را به هم مرتبط می کند .

اسکارهای هیپرتروفیک و آتروفیک.

ضایعات  ایجاد شده هفته ها یا ماه ها باقی ممکن است بای بمانند و بسیار آهسته بهبود می یابند. اگرچه این بیماری می تواند دردناک باشد، اما عموماً ماهیت جدی و خطرناکی ندارد.

عوامل خطر :

علت این وضعیت نسبتاً ناشناخته است. برخی از کارشناسان معتقدند که می تواند با ژنتیک، مسائل مربوط به عملکرد سیستم ایمنی و هورمون ها مرتبط باشد. اگرچه “هیدرادنیت” دلالت بر یک اختلال التهابی غدد عرق دارد، تحقیقات نشان داده است که هیدرادنیت چرکی یک سندرم خود التهابی است.

عوامل خطر عبارتند از:

  • سابقه خانوادگی هیدرادنیت چرکی
  • چاقی و مقاومت به انسولین (سندرم متابولیک
  • ) سیگار کشیدن
  • قومیت آفریقایی
  • سندرم انسداد فولیکولی
  • بیماری التهابی روده، به ویژه بیماری کرون
  • سایر اختلالات پوستی، از جمله پسوریازیس، آکنه، هیرسوتیسم بیماری های همراه مانند فشار خون بالا، دیابت، دیس لیپیدمی، اختلالات تیروئید، آرتروپاتی ها، سندرم تخمدان پلی کیستیک، پیامدهای نامطلوب قلبی عروقی
  • داروهایی مانند لیتیوم، سیرولیموس، بیولوژیک ها
  • سندرم هایی مانند سندرم PAPA، سندرم PASH و سندرم PAPASH

درمان بیماری هیدرادنیتیس سوپراتیوا:

دو گزینه اصلی درمانی برای هیدرادنیت چرکی وجود دارد:

  • دارو درمانی
  • جراحی

داروهای خاص مورد استفاده عبارتند از:

  • کرم های آنتی بیوتیکی
  • آنتی بیوتیک های خوراکی یا تزریقی
  • داروهای ضد درد، هم بدون نسخه و هم با نسخه

اگر داروها مؤثر نبودند، می توان گزینه های جراحی را برای درمان بررسی کرد، از جمله:

  • جراحی برداشتن بافت
  • برداشتن ندول
  • جراحی رادیوسرجری برای برداشتن بافت آسیب دیده
  • لیزر درمانی
  • برداشتن تمام پوست آسیب دیده با جراحی

Acral Peeling Skin Syndrome -10 سندرم لایه برداری پوست آکرال :

سندرم لایه برداری پوست آکرال یک اختلال پوستی ژنتیکی است که منجر به لایه برداری بدون درد لایه سطحی  پوست می شود.(آکرال) به این واقعیت اشاره دارد که پوسته پوسته شدن بیشتر در دست‌ها و پاها ظاهر می‌شود، اگرچه لایه‌برداری ممکن است در بازوها و پاها نیز رخ دهد. معمولاً  این بیماری در بدو تولد وجود دارد، اما می‌تواند بعداً در کودکی یا در اوایل بزرگسالی ظاهر شود. شانس ابتلا یا تولد با سندرم لایه برداری پوست آکرال کمتر از یک  در یک میلیون نفر  می باشد و بسیار نادر است.

علائم بیماری سندرم لایه برداری پوست آکرال:

علامت اصلی سندرم لایه برداری پوست آکرال، لایه برداری بیش از حد پوست بدون درد در دست و پا است. گاهی ممکن است پوسته پوسته شدن در بازوها و پاها نیز رخ دهد. لایه برداری در اثر گرما، رطوبت – سایر اشکال رطوبت و اصطکاک سایشی بدتر می شود.

علائم دیگر ممکن است عبارتند از:

  • تاول زدن پوست
  • پوست شکننده
  • خارش
  • سرخی موهایی که می‌توان آن‌ها را به راحت‌ی از پوست سر جدا کرد .
  • قد کوتاه

 نواحی آسیب دیده معمولاً بدون ایجاد اسکار بهبود می یابند. سندرم لایه برداری پوست آکرال با هیچ مشکل سلامتی دیگری مرتبط نیست و به طور کلی کیفیت زندگی را به میزان قابل توجهی کاهش نمی دهد.

عوامل خطر

سندرم پوست لایه برداری آکرال ناشی از جهش در ژن TGM5 است که دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیمی به نام ترانس گلوتامیناز 5، جزء لایه بیرونی پوست را ارائه می دهد. جهش های ژن TGM5 تولید ترانس گلوتامیناز 5 را کاهش می دهد. که به بیرونی ترین سلول های اپیدرم اجازه می دهد به راحتی از پوست زیرین جدا شده و کنده شوند. این لایه برداری بیشتر روی دست ها و پاها محسوس است زیرا این نواحی بیشتر در معرض رطوبت و اصطکاک هستند.

بزرگترین عامل خطر تولد فرزند از هر دو والدین با جهش در ژن خاصی است که باعث این اختلال می شود.

درمان  بیماری سندرم لایه برداری پوست آکرال:

هیچ درمانی برای سندرم لایه برداری پوست آکرال وجود ندارد. درمان بر پیشگیری از آسیب های پوستی و رسیدگی به علائم به هنگام بروز آنها تمرکزیافته  است.

 خط اول درمان سندرم لایه برداری پوست:

 شامل پمادها و کرم های نرم کننده پوست برای کاهش لایه برداری پوست است. به طور معمول، بهترین زمان برای استفاده از کرم ها زمانی است که پوست پس از حمام مرطوب است. پمادهای ترجیحی شامل وازلین ساده هستند زیرا انواع دیگر مانند کورتیکواستروئیدها و رتینوئیدها هیچ اثری در درمان این عارضه نشان نداده‌اند و حتی می‌توانند باعث ایجاد واکنش‌های نامطلوب شوند. اگر تاول ایجاد شود، ممکن است با یک سوزن استریل سوراخ شوند. برای جلوگیری از عفونت باید از  پانسمان های سبک  استریل و انتی باکتریال استفاده شود.